La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad minoritaria hematológica, con unas manifestaciones clínicas muy diversas que son consecuencia de una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento.1 Como resultado, los eritrocitos son más sensibles a la acción lítica del complemento, produciéndose hemólisis, activación plaquetaria y leucocitaria.2 LA HPN es poco frecuente, pero potencialmente mortal. De hecho, del 40 al 67% de los pacientes mueren por trombosis,3-5 lo que pone de manifiesto la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico de los pacientes.3
El SHUa es un trastorno raro, potencialmente fatal, causado por la actividad no controlada del sistema de complemento, que induce lesión endotelial y activación plaquetaria, que se presenta como MAT1-4 (las MATs son un grupo de trastornos raros caracterizados por anemia hemolítica, trombocitopenia y daño orgánico).4,5
La actividad crónica no controlada del complemento y el daño endotelial ponen a los pacientes con SHUa en riesgo de complicaciones potencialmente fatales que incluyen daño tisular irreversible.2,4
LAL-D es una enfermedad metabólica ultra-rara genética y progresiva asociada con daño multiorgánico en pacientes lactantes, pediátricos y adultos y muerte prematura en bebés.1 En pacientes con LAL-D, las mutaciones genéticas dan como resultado una disminución o pérdida de actividad de la enzima LAL, lo que conduce a la acumulación continua de ésteres de colesterilo y triglicéridos en el hígado, las paredes de los vasos sanguíneos y otros tejidos.1,2 Esto puede resultar en complicaciones progresivas en múltiples órganos, incluidos el hígado, el bazo y el intestino.2,3
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, genética, crónica, progresiva y potencialmente mortal en la que los pacientes experimentan consecuencias devastadoras multisistémicas, lo que lleva a complicaciones debilitantes o potencialmente mortales.1,2 La HPP se caracteriza por una baja actividad de fosfatasa alcalina (ALP) y mineralización ósea defectuosa que puede provocar la destrucción y deformidad de los huesos y otras anomalías esqueléticas, así como complicaciones sistémicas como debilidad muscular e insuficiencia respiratoria que provocan la muerte prematura de los lactantes.1,2
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es el tipo más común de las neurofibromatosis y se caracteriza por manchas café con leche (máculas) en la piel, crecimiento de tumores en los nervios y, en ocasiones, problemas de aprendizaje.1-4
La NF1, anteriormente conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 personas.4-7 Los pacientes con NF1 son sintomáticos, pero con expresión variable. Inicialmente presentan máculas de color café con leche similares a una hiperpigmentación o pecas. El sello distintivo de la NF1 es el desarrollo de neurofibromas, tumores benignos compuestos por una mezcla de células de Schwann displásicas y células del estroma, incluidos fibroblastos, mastocitos y células perineurales embebidas en una matriz extracelular de colágeno (MEC).7
La Miastenia Gravis generalizada (gMG) es un trastorno autoinmune raro caracterizado por pérdida de la función muscular y severa debilidad muscular.1-5
Esta enfermedad es crónica y progresiva y puede ocurrir a cualquier edad, sin embargo, generalmente comienza en mujeres antes de los 40 años y en hombres después de los 60.4,5
El NMO (Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica) es un trastorno raro y devastador que afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), en el que la activación del complemento, debido a los anticuerpos anti-AQP4 (Acuaporina 4), juega un papel importante en el proceso de la enfermedad.1-7
La activación del complemento por autoanticuerpos anti-AQP4 puede provocar la destrucción de células vitales en el SNC, provocando desmielinización y muerte de neuronas, predominantemente en la médula espinal y el nervio óptico.1,4,7
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No. de ITEM: 122059 Fecha de aprobación interna: NOV-23
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